La progresiva
incorporación clínica de datos de secuenciación genómica exige cambios urgentes
en la
Ley de Investigación Biomédica
- La
Ley de Investigación Biomédica y la Ley de Autonomía del Paciente no
contemplan el fenómeno de la secuenciación masiva, que plantea
nuevos retos en el ámbito de la ética
médica
- Se advierte que los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo
sistema sanitario español no están preparados para afrontar esta nueva
realidad
- Los modelos de consentimiento
informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deben
adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva
Madrid, 29 de enero de 2015.- Las
nuevas técnicas de secuenciación masiva han cambiado los esquemas tradicionales
sobre el análisis genético, dando lugar a una gran cantidad de información
sobre el individuo que, en su mayor parte, no es buscada ni por él ni por los
profesionales sanitarios que prescriben o realizan la prueba. “Esto plantea
nuevos y complejos problemas éticos, jurídicos y clínicos”, según destaca D. Fernando
Abellán, el coordinador del Informe de Experto ‘Secuenciación genómica masiva e información. Nuevos retos’,
promovido por la Fundación Salud 2000.
Entre otros aspectos, el informe analiza los derechos que
se ven afectados por la secuenciación genómica masiva y su confrontación con el
derecho español vigente en relación con los aspectos específicos de información
y consentimiento. El trabajo, como destacan sus autores, va dirigido especialmente a investigadores y profesionales sanitarios
en general, pero también a los ciudadanos con inquietudes en el campo de la
medicina genética, la bioética y el derecho sanitario.
Ley de Investigación Biomédica: mejoras urgentes
Como destaca Dña. Carmen González
Madrid, Presidenta Ejecutiva de la Fundación Salud 2000, “esta nueva
metodología de análisis genómico, en el que se identifican los rasgos genéticos
y causas de las enfermedades para mejorar la posibilidad de prevención y
tratamiento, es clave en el avance de la medicina personalizada y requiere una
actualización de la vigente Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación
biomédica”.
En la misma línea, el Dr. Juan Cruz
Cigudosa, Presidente de la Asociación Española de Genética
Humana (AEGH) y responsable del Grupo de Citogenética Molecular del Centro
Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), insiste en la necesidad de incorporar
cambios en la Ley de Investigación Biomédica, ya que se hizo sin tener
en cuenta los estudios de genómica completos y la secuenciación masiva de
genes. A su juicio, “esta Ley no está preparada para atender a la complejidad
de la información y el tamaño de los datos que manejamos actualmente. Sin duda,
se precisa una mejora y una ampliación que establezca hasta dónde hay que informar, quién tiene que hacerlo, quién
guarda la información, para quiénes estará accesible, etc.)”.
La secuenciación masiva cambia, por
ejemplo, el esquema actual de actuación sobre los hallazgos inesperados, dado
que dejarán de ser accidentales y no se van a poder acotar fácilmente. Como destaca
D. Fernando Abellán, Director de Derecho Sanitario Asesores, “la ingente
información que produce la secuenciación masiva obliga a que se fijen criterios
de comunicación de la misma a los afectados, que deberían establecerse a partir
de documentos y guías consensuadas por las sociedades científicas e
instituciones públicas y privadas relacionadas con la investigación genética”.
Y es que,
si no se acota con consenso científico y refrendo legal el alcance de la
información genética que debe suministrarse en estos casos a los pacientes,
“podrían surgir en el futuro numerosas reclamaciones de pacientes que hubieran
contraído una enfermedad de la que no fueron avisados””, asegura D. Fernando
Abellán.
Cambios en los consentimientos informados
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Rueda de Prensa de Presentación
del Informe del Experto |
Bajo este nuevo paradigma, la cuestión
fundamental deja de ser si el afectado quiere conocer o no los posibles
hallazgos inesperados (aunque por supuesto su decisión deba respetarse en la
medida de lo posible), y pasa a ser cómo, por quién y en qué medida procede
transmitirle la información. Esto supone, entre otras consecuencias, que los
modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos
tradicionales deban adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación
masiva.
“La progresiva
incorporación de datos de secuenciación masiva de genes a la práctica clínica
impone, además, la necesidad de cambiar los actuales modelos de consentimiento
informado”, según el Dr. Cigudosa, quien reconoce que “actualmente existe una
gran heterogeneidad de modelos de consentimiento informado”.
El principal
aspecto que preocupa y que motiva la adaptación de estos consentimientos a la
nueva realidad se basa en los posibles hallazgos accidentales. En estos
momentos, en casi todos los análisis que incluyen la evaluación del exoma de un
paciente (que supone un estudio del conjunto de genes), y a pesar de que dirija
inicialmente a encontrar una mutación en un gen determinado que podría causar
una enfermedad, existe una alta probabilidad de hallar otras mutaciones de
interés.
Como detalla el
Prof. Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega
de Medicina Genómica (SERGAS) y Patrono de la Fundación Salud 2000, “cuando se
hacen estudios genéticos masivos del genoma aparecen dos problemas: uno es la
posibilidad de hallazgos inesperados no buscados pero que pueden tener
consecuencias clínicas; y otro es que no se van a analizar todos los genes, y
la información sensible queda ahí para uso posterior, si el individuo lo
solicita”.
En este sentido,
como aconseja el presidente de la AEGH, “hay que informar al paciente sobre la
posibilidad de que en ese amplio estudio genético se pueden identificar otras
mutaciones de riesgo que pueden poner en peligro su salud y que, por lo tanto,
su hallazgo accidental deberá serle comunicado”.
En España se
cuenta desde hace poco tiempo con la especialidad de Genética Clínica, por lo
no hay todavía títulos oficiales de especialista. Sin embargo, en un gran
número de centros hospitalarios españoles ya se cuenta con Unidades de Genética
y con profesionales dedicados a estos menesteres (se estima que existen unas
800 personas que realizan esta labor). “Estos profesionales, junto con la Asociación
Española de Genética Humana, deberían liderar los cambios necesarios para
adecuar los consentimientos informados, siempre contando con un apoyo
multidisciplinar”, afirma el Dr. Cigudosa.
Nueva
realidad, nuevos problemas
El informe pone de
relieve que la Genética no solo debe contemplarse como un área clínica más,
sino que adquiere una dimensión transversal en la práctica clínica y precisa,
además de cambios significativos y urgentes en las estructuras sociosanitarias
y de gestión. Como reconoce el Prof. Ángel Carracedo, “hasta ahora en
la mayoría de las Comunidades Autónomas ha habido una desorganización de la aplicación
de la genómica a la resolución de problemas médicos”. Esta situación evidencia
la importancia de este informe, sobre todo porque –en opinión del Dr. Juan Cruz
Cigudosa-, “los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo
sistema sanitario español no están preparados para manejar de forma clínica la
información que se deriva de la secuenciación genómica masiva”. El cambio,
según opina este experto, “alcanza, incluso, a la propia relación
médico-paciente”.
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Rueda de Prensa de Presentación
del Informe del Experto |
Esta nueva realidad que impone la
secuenciación genómica afecta tanto al ámbito investigador como al clínico. En
relación con este último, y a modo de ejemplo, el coordinador del informe
apunta situaciones como las que se plantean en el ámbito de la reproducción
asistida.
Actualmente los centros de Fecundación
In Vitro ofrecen a los receptores de gametos (y a las parejas) la opción de
realizar un estudio de cientos de enfermedades hereditarias con el objeto de
encontrar un donante que no sea portador, reduciendo así el riesgo de
transmisión de estas enfermedades. “La cuestión es si hay que remitirles toda
la información genética obtenida o no, ya que su interpretación requiere de
expertos en consejo genético; además, la información podría hablar de, por
ejemplo, una predisposición al cáncer que no conocía el afectado y que ni
siquiera estaba contemplada”, señala D. Fernando Abellán.
Podéis acceder al informe completo a través del siguiente enlace
Hoy empezamos parafraseando
al trigésimo quinto Presidente de los Estados Unidos, John Fitzgerald Kennedy: Los
niños son el recurso más importante del mundo y la mejor esperanza para el futuro.
Basándonos en esta frase sería deseable que desde todos los ámbitos y
esferas se procurara a los niños y niñas una vida lo más saludable posible.
La Fundación Salud 2000, muy
concienciada con las enfermedades que afectan a los más pequeños, quienes, de sufrirlas,
requieren de hospitalizaciones frecuentes y largas, el pasado mes de diciembre
junto a ASION - Asociación de Padres
de Niños con Cáncer - una asociación que
trabaja desde hace más de 25 años en la mejora de la calidad de vida de los
niños enfermos de cáncer y de sus familias – organizó una campaña de recogida de juguetes entre los empleados de la
Compañía Químico Farmacéutica Alemana Merck y la propia Fundación a fin de
realizar una entrega especial durante las pasadas fiestas navideñas en las
plantas de oncología pediátrica de los hospitales de Madrid La Paz, Niño Jesús,
Gregorio Marañón, Ramón y Cajal y Doce de Octubre.
